Google 开发一款肿瘤基因变异检测模型：DeepSomatic，支持多种测序技术与癌症类型检测
一、介绍
DeepSomatic 是基于深度学习的变体调用者 DeepVariant 的扩展，它接受对齐读取 （BAM 或 CRAM 格式）来自肿瘤和正常数据，生成堆积图像 张量，使用卷积神经网络对每个张量进行分类， 最后在标准 VCF 或 gVCF 文件中报告体细胞变异。
DeepSomatic 支持从肿瘤正常和仅肿瘤进行体细胞变异调用 测序数据。
Github：https://github.com/google/deepsomatic。
二、特征
从基因组测序数据中分辨出真实突变与测序误差；
支持多种测序技术与癌症类型。细胞中；
支持多种测序技术与癌症类型。
在实验中，研究团队使用六个标准化肿瘤细胞系及一个保存组织样本进行验证 DeepSomatic 共识别出 329,011 个肿瘤体细胞突变，表现出卓越的检测灵敏度与可靠性。 尤其在识别 插入或缺失类型（Indels） 的基因变异时，该模型的性能大幅超越现有技术。 Google 称它为： “首个跨测序平台、跨癌种的 AI 突变检测系统。”
三、代码快速入门
DeepSomatic 与 DeepVariant 集成，以利用高质量的 DeepVariant 的端到端测试和功能开发。
以下是描述 DeepSomatic 核心组件的脚本：
run_deepsomatic： DeepSomatic 运行器脚本。
make_examples_somatic： DeepSomatic 的步骤。make_examples
call_variants： 生成变体调用的推理脚本。
postprocess_variants： 更新了处理体细胞变异的选项。process_somatic
dockerfile： DeepSomatic 的 Dockerfile。
将 DeepSomatic 集成到 DeepVariant 中有助于维护 通过集成测试和功能开发实现高质量的代码运行状况。
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